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Message: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
Dos familias españolas esperan el permiso para concebir embriones libres de cáncer
* La ley lo permite en 'enfermedades graves, de aparición precoz y sin tratamiento'
* La Comisión de Reproducción Asistida valorará los casos que no cumplan esos supuestos
Actualizado martes 04/11/2008 00:55 (CET)
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/11/03/oncologia/1225713843.html
MARÍA VALERIO
MADRID.- Javier nació a mediados de octubre en Sevilla. Las células madre de su cordón umbilical servirán para curar a su hermano Andrés, que padece una enfermedad congénita, la beta talasemia mayor, de la que él mismo está libre gracias al diagnóstico genético preimplantacional. Pero, ¿qué ocurriría si sus genes llevasen impresa una predisposición a algún tipo de cáncer? ¿Es ético utilizar esta técnica para prevenir tumores hereditarios? Los oncólogos españoles lo han debatido recientemente y dos familias esperan una decisión.
Nadie duda de que el tema suscita aún importantes cuestiones éticas y legales. La técnica, autorizada en España desde hace años, permite analizar los preembriones concebidos mediante una fecundación 'in vitro' para ver si son portadores de determinadas alteraciones genéticas e implantar en el útero materno únicamente aquellos que están libres de dicha herencia.
En la actualidad, se calcula que un 5%-10% de todos los cánceres tienen carácter hereditario, es decir, son consecuencia de mutaciones germinales en ciertos genes que aumentan la susceptibilidad a enfermar en el futuro. En total, se conocen alrededor de 40 genes implicados en este tipo de síndromes hereditarios poco frecuentes, pero aunque la cuestión ha empezado ya a surgir en las consultas de consejo genético, no hay constancia de que el método se haya empleado aún en ningún centro público.
"Al menos en los síndromes más frecuentes, como el de mama y el de colon", según confirmó la doctora Ana Polo, del Hospital Sant Pau de Barcelona, en una jornada organizada recientemente en Madrid por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche.
Joan Brunet, coordinador de la sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, reconoce que desde hace siete u ocho años ha aumentado el número de parejas que acuden a las consultas con este dilema. "Se trata de gente sana, que sabe que es portadora de esta presdisposición, y que se encuentra en edad fértil", apunta a elmundo.es. Y de la misma manera que este diagnóstico preimplantacional ya se aplica desde hace años a otras enfermedades genéticas de manera rutinaria, ¿dónde está el límite para emplearlo en el caso de tumores?".
Tres condiciones
De hecho, Brunet no quiere dar ejemplos concretos y prefiere ceñirse a la ley 14/2006 que ha regulado más en detalle esta cuestión recientemente. Según el artículo 12 de este texto, el diagnóstico preimplantacional únicamente es legal para enfermedades graves, con muchas probabilidades de desarrollarse en los primeros años de vida, y con una alta tasa de mortalidad por falta de tratamientos. "¿Qué se entiende por grave? Algunos síndromes hereditarios entran claramente dentro de esta definición, pero ¿qué ocurre con una mujer joven, que quiere tener hijos y cuya madre, tía y hermana han muerto jóvenes por el cáncer de mama? Eso es lo que estamos intentando determinar con este tipo de debates", apunta.
Julio Martín, director del laboratorio de enfermedades del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), prefiere hablar de 'neoplasias' en lugar de cáncer, y recuerda que existen muchos síndromes ("poco frecuentes") que se manifiestan con una proliferación celular irregular. "Como la neoplasia múltiple endocrina de tipo 2 A, un carcinoma de la glándula tiroidea, y que tiene una penetrancia del 95%, es decir, que las personas portadoras desarrollaban la enfermedad con mucha probabilidad", explica.
En este centro, se han realizado ya siete diagnósticos de esta enfermedad que han acabado en cuatro gestaciones. Igual que otros 14 diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (que provoca la aparición de múltiples fibromas dérmicos, complicaciones óseas -displasia vertebral, escoliosis -, posibles malformaciones en la cara, y en un 50% de los casos, retraso en el aprendizaje), que han culminado en cinco embarazos, dos de ellos aún en curso.
En ambos ejemplos, se trata de patologías con un patrón hereditario dominante, es decir, que el riesgo de que los hijos de los afectados hereden la misma mutación que sus padres es del 50%. "Estas personas han visto la enfermedad en su familia, generación tras generación, y antes de disponer de esta posibilidad algunas de ellas incluso decidían no tener hijos".
Informe de la comisión
Según explican a elmundo.es fuentes del Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas están autorizando la técnica siempre que la solicitud cumpla las tres condiciones del artículo 12. Sólo en caso de duda solicitan el informe (favorable o desfavorable) de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que debería evaluar caso por caso tras revisar la documentación pertinente (mutación, historia familiar...). Aunque por el momento, añaden, aún no han tenido que pronunciarse en ninguna solicitud de este tipo; probablemente porque los trámites todavía no han traspasado las 'fronteras' autonómicas.
"El departamento catalán de Salud tiene un grupo asesor que informa sobre la conveniencia o no de enviar la solicitud a la comisión nacional", añade por su parte Josep Maria Busquets, secretario del comité de Bioética de Cataluña (dependiente de la Generalitat). De manera que "este tipo de solicitudes [tipo BRCA] requieren la autorización del departamento de Salud, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida". Busquets, añade que por el momento sólo se ha recibido una petición, "a la que se ha solicitado documentación complementaria".
Martín confirma que el IVI ha realizado dos consultas para las que aún espera respuesta. "Una, por un varón portador del gen BRCA1, que podía suponer para sus futuras hijas un mayor riesgo de cáncer de mama. La segunda, para una mujer con mutación en el gen BRCA2 y cuyo árbol genealógico mostraba una penetrancia de casi el 100%", explica. La razón para consultar estos casos y no el resto de síndromes neoplásicos, explica, es que nunca antes se ha utilizado en España el diagnóstico preimplantacional para cáncer de mama. "Los embriones portadores de la mutación no tienen porqué desarrollar la enfermedad en el futuro, de manera que nos vemos más respaldados solicitando este informe".
Las principales dudas (éticas y legales), coinciden todos los especialistas, surgen en el caso de familias con una fuerte penetrancia de los genes relacionados con algunos tumores de mama y de colon, que no se desarrollan hasta la edad adulta, y que no todos los portadores llegan a manifestar.
En general, los especialistas coinciden en que el uso de esta técnica para genes oncológicos debería estar sujeto a una serie de requisitos, "que pasan necesariamente por la consulta de consejo genético, la intervención de un equipo multidisciplinar, la valoración del riesgo de transmisión del tumor hereditario, la implementación de un estudio genético y el asesoramiento sobre medidas de detección precoz o prevención disponibles", según la nota de prensa de la SEOM sobre este foro de debate.
El uso del diagnóstico genético para casos de cáncer ya está aprobado en el Reino Unido desde 2006, aunque cada caso debe ser autorizado uno por uno, tras valorar la historia familiar, el tipo de mutación y otras circunstancias. En el caso español, el proceso sería el mismo, como explica Mónica Parriego, responsable del laboratorio de diagnóstico preimplantacional del USP Instituto Universitario Dexeus de Barcelona, donde aún no han tramitado ningún DGP relacionado con el cáncer.
Poco frecuentes
"Si la solicitud se saliese de los tres supuestos que marca la ley, la comisión debería evaluar cada caso y emitir un informe favorable o desfavorable", explica esta especialista a elmundo.es. "Aunque finalmente son las comunidades las encargadas de autorizarlo".
La técnica requiere extraer una o dos células del embrión cuando se encuentra en la fase de mórula (es decir, está formado aún por sólo de ocho a 12 células). Por cada célula se puede analizar una única patología, mientras que el resto del embrión sigue en cultivo a la espera de conocer el diagnóstico y pueda ser transferido a la madre. "No hacemos un 'barrido' a ver qué error encontramos, sino que estudiamos a la familia y acudimos exactamente a la mutación que causa la enfermedad en los progenitores", aclara Parriego. De hecho, la ley prohibe expresamente la selección positiva, es decir, la elección del embrión más fuerte, más inteligente, o el que tenga los ojos de un determinado color.
Brunet reconoce que es probable que algunas parejas se echen atrás después de informarse y conocer los riesgos y las limitaciones de la técnica. Por ejemplo, el tratamiento hormonal necesario para la reproducción asistida que puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, los costes económicos, el tiempo, la burocracia o la probabilidad de que finalmente el embrión elegido no 'agarre' con éxito en el útero materno. "El debate es necesario", concluye, al tiempo que recuerda que la mayor parte de los tumores son de tipo esporádico y no hereditarios.
