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El ADN Mitocondrial (mtDNA) es heredado a hombres y mujeres pero lo recibimos mediante nuestra madre.
Las madres, a su vez, heredan su ADN Mitocondrial de sus madres... etcétera y de esta forma hasta el principio a lo largo de su línea materna.
Todas las personas en la línea rosa, comparte el mismo ADN Mitocondrial.
Noten que no hay aportación de este ADN por l linea paterna y ni por ninguna otra mujer que no esté en tu línea materna directa.
El ADN mitocondrial (mtDNA) es un círculo de 16569 bases genéticas, cada base aparece en una localización distinta del marcador.
Las localizaciones son señaladas por número a partir del 00001 a 16569.
Las localizaciones en el círculo del mtDNA a partir del 16001 a 00579 son las más útiles para la investigación de genealogía reciente. Esta gama de localizaciones se llama el "D-loop" o la "región del control". El D-loop se puede dividir en tres regiones llamadas:
HVR1 (16024 a 16365),
HVR2 (00073 a 00340), y
HVR3 (00438 a 00574).
La tabla abajo exhibe la gama de las localizaciones divulgadas por las varias compañías para cada región de HV. Observe por favor que estas gamas no corresponden siempre a las definiciones técnicas de la región HV.
Cada localización del mtDNA consiste en un solo valor de: A, C, T, o G. Por ejemplo, la localización 16073 pudo tener un valor bajo de "C". Las bases en diversas localizaciones pueden cambiar aleatoriamente de un valor a otro. Por ejemplo, una C pudo cambiar a una T. Este tipo de cambio se llama una mutación.
Las mutaciones del mtDNA son muy raras. Por esta razón, no vemos a menudo mutaciones del mtDNA de la línea materna entre primos en una línea de tiempo genealógics (los 500 años pasados).
La mayoría de las pruebas del mtDNA cubren un mínimo de 400 localizaciones.
Mostrar los valores de todas estas localizaciones es impráctico, así que muchas compañías divulgan los valores basados en el "CRS".
El CRS (secuencia de la referencia de Cambridge) es un sistema de localizaciones del mtDNA y los valores se utilizan como referencia universal. Los resultados del análisis de ésta prueba entonces muestran las diferencias contra el CRS. Las localizaciones sin diferencias al CRS no se enumeran. Por ejemplo, un informe del mtDNA pudo enumerar sus mutaciones como 16184T y 16399G. Esto significa que su localización 16184 tenía un valor diferente al "T" de el CRS, y su localización 16399 tenía un valor diferente de "G" del CRS. Algunos informes del mtDNA abreviarán las localizaciones. Por ejemplo, 16184T se puede divulgar simplemente como 184T. Éste será el caso cuando la compañía de la prueba divulga solamente resultados de la región HVR1. Para las compañías que también prueban HVR2, el segundo sistema de resultados estará siempre en la serie 00000, pero puede también ser abreviado. Por ejemplo, 00073G se puede divulgar simplemente como 073G.
El valorde cada localización se compara con el CRS (secuencia de la referencia de Cambridge). Las localizaciones y las diferencias en los valores son llamados "mutaciones".
Interpretación de los Resultados: Coincidencia Exacta: Un coincidencia o resultado exacto indica que otro participante tiene los mismos valores del mtDNA que usted incorporó. Una coincidencia o resultado exacto puede significar que usted comparte a antepasado materno en común en el tiempo genealógico (dentro de los próximo pasados 500 años). Usted debe ver siempre los pedigríes delo participantes que coinciden o tienen resultados exactos para ver si usted comparte a antepasado común en la línea materna.
Sin embargo, una coincidencia o resultado exacto puede también significar que usted comparte a antepasado común dentro de los pasados 500 años en tiempo genealógico en dodne hay documentación (Civil o Parroquial). Estas coincidencias o resultados distantes pueden ser de interés en su "ascendencia profunda", pero pueden no ayudar a ampliar su genealogía en un tiempo más reciente.
Una Diferencia: Éstos son coincidencias o resultados con otro participante que tenga una diferencia en una mutación. Las coincidencias o resultados con una diferencia pueden ser en raras ocasiones que usted y esa otra persona comparten a antepasado materno en común en tiempo genealógico documentado (dentro de los pasados 500 años). Usted puede desear buscar coincidencias o resultados con una diferencia, especialmente si su pedigrí es de muchas generaciones hacia atras.
Usted puede encontrar en algunas raras ocasiones un antepasado común en la línea materna.
Dos Diferencias: Éstos son coincidencias o resultados con otro participante que tenga una diferencia de dos mutaciones. Las coincidencias o resultados con dos diferencias casi nunca indican un antepasado materno en común dentro del tiempo genealógico documentado (dentro de los pasados 500 años), pero pueden serle de interés en la "ascendencia profunda materna".
Hay otras mutaciones que ocurren en el DNA mitocondrial que está fuera de las regiones del uso para los estudios de la genealogía. Algunas de esas mutaciones ocurren muy lentamente y se pueden agrupar para definir "haplogrupos mitocondriales".
Las personas que comparten el mismo haplogrupo también comparten a un antepasado materno en común que vivió hace miles de años.
Los haplogrupos se han designado, como A, B, H, J, V, o X. Las letras se refieren a menudo por nombre. Por ejemplo, el haplogrupo "H" se llama "Helena" y el haplogroup "X" se llama "Xenia".
Los haplogrupos son úties para estudios de población, pero tienen un uso limitado en genealogía.
