Message: ¿Qué es la genealogía por ADN?
¿Quiénes fueron nuestros antepasados? ¿De dónde provenimos? La mayoría de los hombres pueden rastrear su árbol genealógico como máximo tres o cuatro generaciones atrás. Pero gracias al análisis genotípico una mirada hacia milenios largamente olvidados es posible.
La historia de nuestros ancestros es una de las más fascinantes de todos los tiempos. Es la historia de la humanidad. Durante siglos, los huesos y objetos que nuestros antepasados dejaron en su camino proporcionaban los únicos puntos de apoyo para antropólogos y arqueólogos. De esa manera, las distintas teorías evolutivas no podían ser efectivamente probadas. Recién durante los últimos 20 años los investigadores descubrieron en el ADN de hombres vivos pruebas de las migraciones de sus ancestros.
El ADN es idéntico en un 99,9 por ciento en todos los hombres. El 0,1% restante es la causa de las diferencias individuales (p. ej. color de ojos, riesgos de determinadas enfermedades o anormalidades sin una función aparente). Puede ocurrir en estos segmentos carentes de función del ADN una alteración casual e inocua del ADN (mutación) que habrá de reiterarse en todos los descendientes de la persona en cuestión. Si la misma mutación aparece generaciones después en el ADN de dos personas, resulta claro que estas tienen un antepasado en común. La comparación determinados segmentos de ADN (marcadores genéticos) en muchas comunidades poblacionales distintas posibilita que se rastreen lazos de parentesco.
La mayor parte del genotipo se entremezcla una y otra vez por la combinación del ADN de padre y madre. En dos regiones del genotipo, sin embargo, esto no es el caso:
En el ADN mitocondrial (ADNmt): El ADNmt se hereda intacto de la madre al niño. Cada persona – indiferentemente de que sea varón o mujer – hereda su ADNmt exclusivamente de su madre.
En el cromosoma-Y: El cromosoma-Y se transmite sin modificaciones del padre al hijo. Cada varón recibe su cromosoma-Y exclusivamente de su padre.
Una comparación del ADNmt y el cromosoma-Y en personas de distintos estratos demográficos brinda a los genetistas una idea de cuándo y cómo se separaron estos grupos en las migraciones alrededor de la tierra. Si se comparan por ejemplo los cromosomas-Y entre europeos y aborígenes australianos, se encuentran diferencias características: los aborígenes varones llevan frecuentemente un cromosoma-Y con un patrón bien determinado en un lugar del ADN. Este marcador con la denominación M130 no se encuentra en europeos, aunque sí se encuentra muy frecuentemente uno de nombre M89, que no se da entre los aborígenes. El marcador M168, en cambio, se encuentra en los dos grupos. Evidentemente hubo entonces un antepasado común masculino a los europeos y aborígenes del que proviene el marcador 168. Sus descendientes sin embargo tomaron caminos separados en algún momento: unos se asentaron en el sudeste asiático y Australia, los otros llegaron con el correr del tiempo a Europa. Una vez que el contacto entre ambos grupos llegó a su fin, se presentaron nuevamente mutaciones casuales que se heredaron de generación a generación y hoy pueden registrarse en sólo una de las dos poblaciones.
Entre el Primer hombre originario y el hombre moderno actual yacen siglos de lucha por la supervivencia, de migraciones, de aislamiento y conquista. La mayoría de los detalles son desconocidos hasta ahora. Lo seguro es que estos hombres colonizarón el mundo entero. ¿Qué los motivó a emigrar?
Madre primigenia Eva, Padre primigenio Adán
Los investigadores parten hoy del supuesto de que todos los seres humanos están emparentados con una única mujer: con la "Eva mitocondrial". Pero el análisis de nuestros genes indica que la humanidad entera desciende de esta mujer a través de una cadena ininterrumpida de madres. Análogamente a la Eva mitocondrial, Existe el "Adán del cromosoma-Y", el padre originario de todos nosotros.
Los errores de copiado hacen la diferencia
Cada una de las células de nuestro cuerpo contiene una copia de nuestro ADN. Siempre que una célula se divide, debe copiar su ADN para que cada célula hija obtenga el ADN completo. Este proceso funciona con gran precisión. Sin embargo, el proceso no es perfecto. Si por ejemplo el ADNmt se copia y almacena en una cigota, la secuencia de nucleótidos mitocondriales en el huevo casi siempre se corresponde con aquella de las otras células de la madre. Ocasionalmente empero ocurre un error. Una piedra angular del ADN (nucleótido) se permuta, y en lugar de una A se encuentra quizá una G. A cada error de este tipo en la replicación del ADN se lo denomina una mutación.
Tales mutaciones son la clave para la reconstrucción de nuestra historia genética. Supongamos que la Eva mitocondrial haya tenido dos hijas, de las cuales una casualmente presentó una única mutación en su ADN mitocondrial. Todas las mujeres vivas hoy en día que descendieran de esta hija presentarían dicha mutación, mientras que todas las mujeres que descendieran de la otra hija no la llevarían consigo. La Eva mitocondrial habría dado origen por lo tanto a dos líneas mitocondriales de descendencia (haplogrupos). Las dos secuencias diferentes de ADN mitocondrial se denominan haplotipos.
Los haplotipos y haplogrupos son como árboles genealógicos que le permiten a los genetistas conocer quién está emparentado con quién. El anillo de ADN contenido en las mitocondrias es tan pequeño que raramente ocurren mutaciones. Las secuencias de ADN de nuestros cromosomas son 40.000 veces más largas que las de nuestras mitocondrias.
Cuando los hombres se vuelven adultos, las mutaciones que heredaron de sus padres se reproducen en su semen u ovarios, junto con otras mutaciones que conforman la singularidad de la generación siguiente. Cada generación deja así su sello sobre el ADN que ha heredado a través de nuevas mutaciones. El resultado es una compleja genealogía, un intrincado y ramificado árbol genealógico de alteraciones genéticas.
