Tuesday, September 25, 2007

El Cromosoma Y y su analisis

El cromosoma Y contiene 59 millones de pedacitos de informacion. Estudiar o mirar todos estos pares base es impractico, asi que los genetistas han identificado un numero de siitios  especificos del cromosoma que se pueden utilizar para el analisis y la comparacion.

Estas localizaciones unicas generalmente se llaman "marcadores" o "marcas" y cuando ocurren en el cromosoma Y, se dan tipicamente nombres comenzando con "DYS". En algunas localizaciones del cromosoma Y, hay segmentos pequeños de los pares base que se repiten en el ADN.

Los marcadores con estos tipos de repeticiones se llaman "Marcadores STR,"  STR significa  "Short Tandem Repeat." Por ejemplo, una secuencia genetica particular en la localizacion DYS391 pudo ser:


TGTCTG/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTA/TCTGCCT


Observa diez repeticiones consecutivas del segmento TCTA. El numero de repeticiones es el "valor" que se muestra en un informe de prueba de Y-DNA para ese marcador. En este ejemplo, un informe del laboratorio mostraria   DYS391=10   para este marcador. Los marcadores DYS385, DYS459, y YCAII a menudo se llaman los "marcadores duplicados" puesto que tienen dos valores para cada localizacion del marcador. Se puede considerar estas localizaciones como un solo marcador con dos valores, mas bien que dos marcadores separados (e.g. DYS385a y DYS385b).


Los informes de las prueba de Y-DNA demuestran tipicamente una serie de marcadores y sus valores correspondientes. Estos resultados se refieren como "haplotipo." Por ejemplo, la secuencia: 12 15 13 12 29 22 10 11 12 16 11 15 serian llamados un haplotipo de 12 marcas.
 
De otra forma, los valores del marcador del ADN son como numeros de telefono. Considere que el mismo numero de telefono de  siete digitos, 811-1040, pudo aparecer en Torreon y en Monterrey. Sin embargo, la adicion de mas numeros ("codigos de area o claves lada") permite que distingamos entre las regiones.


La misma cosa es verdad sobre resultados del ADN. Si comparamos un numero limitado de los marcadores del ADN (por ejemplo, 12), despues es posible que dos individuos tengan los mismos valores del marcador,  y que con todo no esten relacionados cercamente.


La prueba de mas marcadores evita esta ambigüedad posible.


En general, entre mas marcadores analizados, mas facil es distinguir individuos y ramas del arbol de la familia. Un analisis de cromosoma Y excelente es de 36 marcadores, esta sera un numero suficiente de los marcadores del cromosoma Y para la mayoria de las investigaciones genealogicas.


El orden de los marcadores de Y-DNA puede variar de una compañia a otra, y las diferencias leves en estandares pueden ser confusas.


Algunas paginas de busqueda de cromosoma Y permiten que usted elija el orden del marcador y el estandar del laboratorio. Hacen el trabajo de la conversion por usted, asi que puede pasar mas tiempo buscando nuevas conexiones familiares.

Los varones que comparten a antepasado paterno en comun tendran virtualmente la mism ADN del cromosoma Y. Utilizamos la palabra "virtualmente" puesto que de vez en cuando hay cambios pequeños o "errores de copiado" que pudieron ocurrir con cada descendiente.

Esos errores de copiado se llaman "mutaciones" y son generalmente inofensivos, pero son utiles para investigar su linea paterna directa. Por ejemplo, miremos a tres primeros primos que tengan los haplotipos siguientes (donde mostramos 22 de 36 valores del marcador):

11 14 12 13 29 24 10 13 13 14 12 15 12 12 13 12 12 12 14 25 19 30...
11 14 12 13 29 24 10 13 13 14 12 15 12 12 13 12 12 12 14 25 19 30...
11 14 12 13 29 24 10 13 13 14 12 15 12 12 13 12 12 12 14 25 19 31...

Observe que los primeros dos primos tienen el mismo haplotipo, pero el tercer primo tiene una diferencia en un valor del marcador (31 en vez de 30). Esa diferencia habria sido debido a una mutacion que ocurrio en su Y-DNA (o de su padre), pero no en los otros primos.

En general, cuanto mayor es el numero de mutaciones entre dos hombres, mas remotamente vivio su antepasado paterno comun.


Comparar resultados de Y-DNA es similar a comparar numeros de telefono.
 Por ejemplo, si miramos los dos numeros de telefono norteamericanos siguientes de un supuesto negocio:

 

011-801-428-1050
011-801-428-1051
 


Notamos inmediatamente que 12 de 13 numeros son identicos, y concluiriamos que los dos numeros son probablemente del mismo negocio.

Asimismo, si miramos dos haplotipos de Y-DNA (dos sistemas de resultados del marcador), por ejemplo:
 

11 14 12 13 29 24 10 13 13 14 12 15 12 12 13 12 12 12 14 25 19 30
11 14 12 13 29 24 10 13 13 14 12 15 12 12 13 12 12 12 14 25 19 31
 


Tambien notamos que todos los valores son identicos a excepcion de uno, y concluiriamos que los dos participantes puede ser que esten emparentados.

En general, cuanto mas alto es el porcentaje de marcadores que son iguales, mas probablemente los participantes estan relacionados.

Las coincidencias o resultados 34/36, 35/36, y 36/36 -- y que ademas tengan en comun un apellido -- indican generalmente que comparten un antepasado comun en la epoca en que hay registros  o documentos.

Los arboles de genealogicos datan a menudo mas al pasado de esta epoca, y los
individuos con match o resultados 34/36 y mas pueden tener ascendencias que se intersecan.

Los match o resultados de 34/36 y mas alto -- pero con diferente apellido -- pueden indicar un cambio del apellido en una linea o pueden ser coincidencia.

Los match o resultados de 33/36 pueden ser ambiguos y se deben interpretar generalmente en el contexto de los antecedentes familiares individuales.

Los match o resultados de 32/36 o menos indican generalmente una conexion antes que el uso de documentos (500 años atras) o aun del uso de apellidos hereditarios (año 1100 d.C) en la mayoria de los paises.

La genealogia molecular se basa en probabilidades, como el pronostico del tiempo, no es una ciencia exacta. Puede proporcionar pistas importantes para la investigacion de la genealogia familiar pero los metodos tradicionales de la genealogia continuan siendo una parte importante de genealogia molecular.