Monday, October 25, 2010

Happy 25th birthday, Family History Library!

As this Church News article appears, it has been a quarter-century to the day since President Gordon B. Hinckley dedicated the $8.2 million Family History Library at 35 N. West Temple in Salt Lake City, directly west of Temple Square, on Oct. 23, 1985.

Then a counselor in the First Presidency, he prayed "that this may be a day of rejoicing" beyond the veil of mortality and denoted the five-level, state-of-the-art facility as a companion structure to the temples of the Church (see Church News, Nov. 3, 1985; p. 6).

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Jeffrey D. Allred, Deseret News

On a recent day, patrons use the microfilm readers at the Family History Library. Increasingly, computers are displacing the readers in the library, as indexed genealogical data and even digital images of original birth, death and other records are available on the Internet.

As the years have passed it has continued to play that role. But so much has happened since, hardly foreseeable in 1985. With an explosive advancement in computer technology, the advent of the Worldwide Web, and the resulting boon to genealogical research and data acquisition, it has transcended brick-and-mortar, becoming what staff members term a "library without walls."

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Jeffrey D. Allred, Deseret News

Initially called the Genealogical Library, the 142,000-square-foot facility was renamed the Family History Library two years later, corresponding with a name change to the parent organization, the Family History Department.

"The new library was a major step toward fulfilling the department's goal to improve access to genealogical records and to provide assistance to genealogy patrons," said Paul Nauta, public affairs manager for the department. "Expanding to 4,600 satellite or branch libraries (family history centers) and creating a dynamic website rich in content were additional measures taken to fulfill that goal in the years following."

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Jeffrey D. Allred, Deseret News

Elissa Powell, Pittsgurgh, Pa., looks over published family histories at the Family History Library. Since its completion in 1985, the facility has been a repository for numerous such volumes as well as microfilmed records and, more recently, computerized tools and records that are also available today on the Internet. Despite such accessibility from personal computers, many family history enthusiasts still come to the library for more personal assistance.

The name FamilySearch has become the brand by which those services are known to the world. Internet users today access new.familysearch.org to collaborate with close family members as well as distant relatives and to get online training in the how-to's of genealogical research. In the comfort of their homes, they can even view digitized images of original birth, death, marriage and other records, something that was only possible a decade ago by visiting a library and winding through reels of microfilm.

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Jeffrey D. Allred, Deseret News

Genealogy can strengthen generational bonds, even for those yet alive. Chase Curtis and his grandmother Karen Cox, Saratoga Springs, Utah, research at the Family History Library, which was dedicated 25 years ago, on Oct. 23, 1985.

Has this on-line explosion obviated the need for the building President Hinckley dedicated? Hardly. "The Family History Library is a flagship distribution facility of FamilySearch's services," Brother Nauta said.

"It's still a place where you can come and have the research expertise right at your fingertips, face-to-face," explained Merrill White, manager of patron services for the library. "Yes, we are recording classes and posting them online for people to take, but the library still offers a great experience for people to come and sit in a class with an expert and ask the questions right then and there. It's still a place where you can get a lot accomplished in a short amount of time, where you can condense your work down and really focus on it while you're here."

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Jeffrey D. Allred, Deseret News

John Stewart of Salt Lake City researches his genealogy at the Family History Library, where some 1,500 patrons come daily.

President Hinckley, on that dedication day, foresaw the coming expansion of family history in the work of redeeming the dead. "If the temples are to be used as they were designed, genealogical research will have to be accelerated more than ever, and this facility has been designed and built for that purpose, not only to accommodate the needs of the present, but ... in anticipation of better resources in the way of equipment and methods of finding than we have available to us today."

In fact, he said, the building itself was expandable: Three stories could be added if and when they were needed.

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Photo by Ravell Call, Deseret News

Framed by genealogical volumes in stacks on main level, President Gordon B. Hinckley addresses 185 guests who gathered for dedication of new Genealogical (Family History) Library on Oct. 23, 1985.

"That's actually something we've looked at," Brother White said, adding that building codes have changed over the years, and the structure would have to be upgraded to accommodate it. "So are we going to add floors? Probably not. But because of our long-term vision of digitizing the collection, getting it out to people, we realize that space probably won't be an issue."

So what will continue to draw people to the library or its associated family history centers? "Those are things we're starting to investigate, because people still tend to want one-on-one assistance. We're looking at what kind of neat tools we can provide and build or perhaps purchase that they couldn't have in their own home, so that if they come to the library, they can do things they could never afford to do elsewhere, whether it be the use of large-screen monitors, digital maps or subscription sites."

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Photo by Howard C.Moore/Deseret News file photo

Amid swirling snow, officials and contractors break ground for new Genealogical (Family History) Library in May 1983.

Already, the library has changed dramatically on the interior, with each floor having been remodeled at least twice over the years, remembers Vona Williams, manager of the British research consultants unit who has been with the department for 37 years. "It doesn't look anything like it did when we moved in 25 years ago."

For one thing, computers have gradually displaced row upon row of microfilm readers and film cabinets, Brother White said. "We had the National Genealogical Society Conference here in March, and we had just made additions to get us up over 450 computers. What was really neat to see is we had literally 3,000 people in this building at once; it was amazing to watch. But yet, nobody was waiting for a reader, and nobody was waiting for a computer. We thought, 'Wow, we actually had a good balance.'"

With all the changes, the library has continued to be a destination point, perennially appearing on lists of the top tourist attractions in Salt Lake City and in Utah. Celebrities and the not-so-famous are among its estimated 1,500 visitors a day. Famous patrons and visitors have included pop singer Helen Reddy; actor Tom Skerrit; actress Teri Garr; the First Ladies of Colombia, Peru and Chile; the president of French Polynesia and the ringmaster of the Ringling Bros. and Barnum and Bailey Circus.

Not all memories have been pleasant. On April 15, 1999, a gunman opened fire in the lobby just inside the library's main entrance, killing a Church security guard and a female patron and wounding four others. One of the wounded was 80-year-old Nellie Leighton, a missionary whose assignment was to greet visitors at the building's entrance desk. Shot in the face, she recovered, vowing to return to the library and to be a missionary for the rest of her life. Sister Williams said Sister Leighton, now 91, continues to be a missionary who sits at the entrance desk of the library, though she has been absent recently due to illness.

It is such dedication among the 100 full- and part-time professional staff and approximately 700 trained volunteers that makes the library experience useful and rewarding for patrons. Part of the reward for the staff and missionaries comes when they can be part of the thrill of discovery for patrons.

"There are so many times when a consultant or a missionary helps a patron and the patron finds what they want and it causes them to shed tears," Sister Williams said. "Over the years, we've often felt like we needed to have a gong or bell or something to ring, because people get so excited when they find their ancestors, and then they don't have anybody to tell, because most of them are strangers here."

Larry Jensen, manager of the research consultation units in the library, recalled an occasion when, walking out of his office, he heard his name called. A man he didn't recognize walked across the room and embraced him. "Turns out that 10 years before that I had helped him with a research problem and told him what he needed to do, and he'd found his ancestors."

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Jeffrey D. Allred, Deseret News

Senior research consultant Barbara Baker remembers her association during the 2002 Winter Olympics in Salt Lake City with a man from Perth, Australia, a doctor for the Olympic Committee. She assisted him for about three days, then continued to work with him long distance after he returned home. He eventually visited the areas in England where he had learned, as a result of his research, his ancestors had lived.

Brother Jensen said serendipity is a frequent occurrence at the library. Perhaps a staff member or missionary will overhear a conversation involving a patron searching for a particular ancestor and have just the bit of knowledge, experience or expertise to help. "It just seems that so many of them were in the right place at the right time," he said.

 

 

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Benicio Samuel Sanchez
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Por medio de la historia familiar descubrimos el árbol más hermoso de la creación: nuestro árbol genealógico. Sus numerosas raíces se remontan a la historia y sus ramas se extienden a través de la eternidad. La historia familiar es la expresión extensiva del amor eterno; nace de la abnegación y provee la oportunidad de asegurarse para siempre una unidad familiar".
(Élder J. Richard Clarke, Liahona julio de 1989, pág.69)

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Thursday, October 21, 2010

The initial peopling of the Americas: A growing number of founding mitochondrial genomes from Beringia

The initial peopling of the Americas: A growing number of founding mitochondrial genomes from Beringia

  1. Ugo A. Perego1,2,
  2. Norman Angerhofer1,
  3. Maria Pala2,
  4. Anna Olivieri2,
  5. Hovirag Lancioni3,
  6. Baharak Hooshiar Kashani2,
  7. Valeria Carossa2,
  8. Jayne E. Ekins1,
  9. Alberto Gómez-Carballa4,
  10. Gabriela Huber5,
  11. Bettina Zimmermann5,
  12. Daniel Corach6,
  13. Nora Babudri3,
  14. Fausto Panara3,
  15. Natalie M. Myres1,
  16. Walther Parson5,
  17. Ornella Semino2,
  18. Antonio Salas4,
  19. Scott R. Woodward1,
  20. Alessandro Achilli2,3,7,8 and
  21. Antonio Torroni2,7,8

+ Author Affiliations

  1. 1 Sorenson Molecular Genealogy Foundation, Salt Lake City, Utah 84115, USA;
  2. 2 Dipartimento di Genetica e Microbiologia, Università di Pavia, 27100 Pavia, Italy;
  3. 3 Dipartimento di Biologia Cellulare e Ambientale, Università di Perugia, 06123 Perugia, Italy;
  4. 4 Unidade de Xenética, Departamento de Anatomía Patolóxica e Ciencias Forenses and Instituto de Medicina Legal, Facultade de Medicina, Universidade de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Galicia 15782, Spain;
  5. 5 Institute of Legal Medicine, Innsbruck Medical University, Innsbruck A-6020, Austria;
  6. 6 Servicio de Huellas Digitales Genéticas, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, 1113 Buenos Aires, Argentina
    1. 7 These authors contributed equally to this work.

    Abstract

    Pan-American mitochondrial DNA (mtDNA) haplogroup C1 has been recently subdivided into three branches, two of which (C1b and C1c) are characterized by ages and geographical distributions that are indicative of an early arrival from Beringia with Paleo-Indians. In contrast, the estimated ages of C1d—the third subset of C1—looked too young to fit the above scenario. To define the origin of this enigmatic C1 branch, we completely sequenced 63 C1d mitochondrial genomes from a wide range of geographically diverse, mixed, and indigenous American populations. The revised phylogeny not only brings the age of C1d within the range of that of its two sister clades, but reveals that there were two C1d founder genomes for Paleo-Indians. Thus, the recognized maternal founding lineages of Native Americans are at least 15, indicating that the overall number of Beringian or Asian founder mitochondrial genomes will probably increase extensively when all Native American haplogroups reach the same level of phylogenetic and genomic resolution as obtained here for C1d.

    Footnotes

    • Received April 16, 2010.
    • Accepted May 19, 2010.

    Freely available online through the Genome Research Open Access option.

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    GeneTree Newsletter, Issue 1


     

    GeneTree News

    Issue 1: October 2010

    hr

    Family History Expo Raffle Winners

    GeneTree would like to thank everyone who stopped by our booth at the Salt Lake Family History Expo on August 27-28. For those who entered our raffle drawing, the winners are as follows:

    Runners up and winners of an "I Seek Dead People" t-shirt are...
    Larry Haggerty and Katherine Gerber

    The Grand Prize winner of a kit, consultation, and an "I Seek Dead People" t-shirt package is...
    Marilyn Shields

    Winners should contact Genetree Customer Service by calling 1.866.740.6362 to claim their prizes.

    hr

    Signing up for a free GeneTree profile

    Have brick walls in the way of your genealogy research?

    GeneTree can help break down those brick walls. Click here to learn how to create your free account today!

    hr

    A recent scientific publication by one of our researchers

    Ugo A. Perego, a senior researcher for SMGF and scientific consultant for GeneTree, was recently published in Genome Research.

    Ugo's research provides new mitochondrial DNA (mtDNA) evidence relating to the origins of Native Americans. Click here to read more and to access Ugo's publication for free online.

    hr

    Discovering the origin of your immigrant ancestors

    Having trouble tracing your ancestors back across the pond?

    Click here to learn some tips that could help you in your search.

    hr

    Have a question for the experts?

    Send in your genetic genealogy questions to info@genetree.com with "Question for the experts" in the subject line of your message, and your question may be featured in our newsletter or on our YouTube Channel.

    We will answer a few questions each month in the newsletter, and some may be chosen to be answered in a video question and answer session with one of our research scientists. Let us know what you want to learn more about!

    hr
    Have questions or comments? Contact GeneTree Customer Service. We'd love to hear from you!
    Hours: Mon-Fri, 9am–5pm MDT (GMT -6)
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    Wednesday, October 20, 2010

    (Este fin de Semana en Saltillo) VI REUNIÓN INTERNACIONAL DE LOS ELIZONDO



    VI REUNIÓN INTERNACIONAL DE

    LOS ELIZONDO

    INVITAN:

           LA FAMILIA ELIZONDO

    Y

           EL COLEGIO DE DEMOGRAFIA

           DE LA NUEVA VIZCAYA

     

     

     

     

    SEDES:

    RECINTO CULTURAL AURORA MORALES

    DE LA U. A. de C.

    Ramos Arizpe 229. Centro Historico.

    ARCHIVO MUNICIPAL DE SALTILLO

    http://www.archivomunicipaldesaltillo.gob.mx/

    Leona Vicario y Juarez.

    Junto a la Plaza de la Madre

    22, 23 Y 24 DE OCTUBRE DEL 2010

     

     

     

     

    PROGRAMA

     

     

    VIERNES 22

     

     

    09:00               Llegada: Hotel Quinta Dorada: http://www.quintadorada.com.mx/

     

    Hablar con el Lic. Edgar Pérez para el descuento. Mencionar nuestro evento.

    MAÑANA LIBRE.

    14:45               Salida a la SEDE:  RECINTO CULTURAL AURORA MORALES

    de la U. A. de C..

    Transporte solamente desde el Hotel.

     

    15:00               Registro de participantes.     Donativo voluntario.

     

     

    16:00               Bienvenida:     Edna Elizondo, Elsa de Valle y Guillermina González.

                           

     

    16:15               Instrumentos de Internet para genealogía.

                                                                                       Miguel Ángel Muñoz Borrego.

                                                                                      Jefe de Proyectos del

                                                                                      Archivo General del Estado

    17:00               La pagina de los Elizondo en la RED.

     

                                                                                      Victor Manuel Gonzalez.

                                                                                      Mexico, D.F.



    18:00 hrs.        Miguel Hidalgo en la Provincia de Coahuila y su encuentro fatal con los                         conjurados de la Parroquia de Monclova.

                                                                                      Lucas Martínez Sánchez.

                                                                                      Director del Archivo General

    del Estado de Coahuila.

     

    19:00 hrs.        Presentación de libro de Poesía Premio Nacional 2008

    "Enriqueta Ochoa"

    No hay muerte natural

                           

    María Luisa Iglesias.

                                                                                      Autora: Escritora y  Poeta.

                                                                                      Jesús de León.

                                                                                      Editor de la GAZETA  del Saltillo.

                                                                                      Archivo Municipal de Saltillo.

    Vino de Honor.

     

    20:15 hrs.        Concierto de órgano en Catedral.

                            Ofrecido por la Coordinación de Difusión Cultural de la U. A. de C.

     

    -Obras de: Buxtehude, Bach, Brahms, Walcha, Schumann, Bernal Jimenez y Bush.-

                                                                                      Samuel Rojas.

                                                                                      Brigham Young University.

     

    21:30 hrs.        Cena.              Libre.

     

                            Se sugiere EL TAPANCO

     

     

     

     

     

    SÁBADO 23

     

    SEDE: ARCHIVO MUNICIPAL.

     

    09:00 hrs.        Visita guiada al Archivo Municipal.

                                                                           Elsa de Valle Esquivel.

                                                                                      Subdirectora del Archivo.

                                                                           Rosario Villarreal Rodríguez.

                                                                                      Curadora. Archivo Histórico.

                                                                           Ernesto Terry Carrillo.

                                                                                      Hemeroteca.

    10:00 hrs.        El Tte. cor. Don Ignacio Elizondo Villarreal. Aspectos genealógicos.

     

    Ricardo Palmerín. San Luis Potosi.

     

    11:00 hrs.        Heroes y Villanos: una formacion cultural en la Historia de México.        

                                                                                     

    Alfonso Vázquez Sotelo.

                                                                                      Coordinador de Difusión Cultural de

                                                                                      Universidad Autónoma de Coahuila.

     

    12:00 hrs.        El programa PAF y las cuatro primeras generaciones de la Familia Elizondo.

                                                                           Edna Elizondo

                                                                           Sociedad de Genealogía de Nuevo León.

                                                                                    

    13.00 hrs.        Fotografía.

                 

    13:15 hrs.        Entrega de obsequio a El Colegio de Demografía de la Nueva Vizcaya por parte de la Familia Elizondo.

     

    13:30 hrs.        Comida. Se sugiere: Los Compadres. Avenida Juárez, frente al Templo de San Francisco.

     

    SEDE:              RECINTO CUTURAL AURORA MORALES.

    16:00 hrs.        Don Francisco Ignacio Madero, Apóstol de la Democracia. Hijo predilecto de la Familia Elizondo: Investigación realizada en el Archivo Nacional de USA. Washington, D.C.                                                                                                                     Luis López Elizondo. Muzquiz, Coah.

    17:00 hrs.        Visita al Museo del Sarape.

    Guía: Maria Elena Santos Méndez.

     

    18:00 hrs.        El pueblo de Elizondo. video.

                                                                           Víctor Manuel González. Ciudad de México.

     

    19:00 hrs.        Concierto.                              TEMPO PRIMO

                            Ofrecido por la Coordinación de Difusión Cultural de la U. A. de C.

     

    20:30 hrs.        Cena. Se sugiere POUR LA FRANCE

     

     

     

    DOMINGO 24

     

    VISITA AL MUSEO DEL DESIERTO

    PARQUE MARAVILLAS.

     

    MAS FOTOS.

     

     

    Comida: Se sugiere: LA TERRAZA ROMANA.

     

    DESPEDIDA.

                                                  

     

     

     

     

    Datos prácticos.

    1. En el registro cada participante aportara una cuota voluntaria para gastos generales.
    2. Habrá venta de libros.
    3. Las comidas son por cuenta de cada participante.

    4. Quienes deseen participar en el Tour del domingo deben solicitarlo al registrarse.
    Informes: Miguel Ángel Muñoz Borrego

    Tel.: 844-1064369 o al correo: miguel.munoz15@gmail.com

    Los esperamos

    --
    Miguel Angel Munoz Borrego
    844-4885349 oficina
    844-1064369 celular
    Saltillo, Coahuila, Mexico.



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    (Élder J. Richard Clarke, Liahona julio de 1989, pág.69)



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    Saturday, October 09, 2010

    ADN ¿Qué es, cómo se transmite, y cómo lo puedo aprovechar?

    La Genealogía Molecular (también llamada "genealogía genética") es el
    uso del ADN en la investigación genealógica tradicional.

    Todos hemos topado contra barreras o "muros de ladrillo" en nuestra
    investigación genealógica, donde la información incompleta impide
    continuar nuestra genealogía ascendente o que hagamos conexiones con
    otras familias.

    La genealogía molecular ayuda a romper esas barreras de las
    genealogías basadas solo en documentos con avances rápidos con la
    tecnología del ADN.

    Mediante la simple prueba de ADN y la comparación de resultados,
    podemos determinar si los individuos pueden ser primos genéticos y
    comparen un antepasado.

    Cientos de personas han podido extender sus árboles genealógicos a más
    generaciones, cruzando continentes y descubierto parientes en otras
    culturas con el poder de la genealogía molecular.

    El ADN (DNA en Inglés) codifica el modelo genético completo de los
    seres humanos. Es lo que hace a cada de persona en el planeta única, y
    al mismo tiempo, genéticamente similar a sus padres y a sus
    antepasados. El ADN se encuentra en la mayoría de las células en el
    cuerpo humano, y se puede clasificar en tres tipos que son útiles en
    genealogía:

    ADN del Cromosoma Y (Y-DNA)
    ADN Mitocondrial (mtDNA)
    ADN Autosomal

    Y-DNA es un tipo de ADN que tienen solamente los hombres, que lo
    heredan de sus padres. Esto significa que los varones que comparten un
    antepasado en línea paterna tienen un Y-DNA similar. EL Y-DNA es
    particularmente útil para investigar tu línea paterna directa (padre,
    abuelo paterno, etc.) porque cambia lentamente de generación en
    generación, y en la mayoría de las sociedades, el apellido del padre
    también es heredado por sus hijos.

    El ADN del cromosoma Y (Y-DNA) es un tipo de ADN que sea transmite a y
    por los hombres y se hereda solamente de sus padres biológicos. Los
    hombres que comparten a antepasado paterno tendrán virtualmente el
    mismo Y-DNA, incluso si ese antepasado masculino vivió hace muchas
    generaciones.

    En ésta imagen puedes ver como se transmite el cromosoma Y.

    Las mujeres, no tienen Y-DNA. Ni lo heredan de sus padres ni lo
    transmiten a sus hijos. Es decir un nieto no hereda Y-DNA del padre de
    su madre. Las mujeres sin embargo obtener información del cromosoma Y
    de su línea paternal con los resultados de ADN de su padre o hermanos
    y se comparan con los de otros varones.


    El ADN mitocondrial (mtDNA) es un tipo de ADN que hombres y mujeres
    tienen pero se hereda solamente de su madre. Las madres, reciben este
    ADN de sus madres... etcétera a lo largo de su línea materna.


    Nota no hay ninguna contribución de tu línea paterna, o de ningún otro
    antepasado femenino con excepción de tu línea materna directa (según
    lo demostrado abajo).

    --
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    Tuesday, May 12, 2009

    Presentaron ayer en Los Pinos mapa genómico de los mexicanos

    This is an email from GenealogiaMolecular.com

    Message: El "libro de la vida" de los mexicanos, como fue bautizado nuestro mapa genómico, muestra que tenemos una estructura genómica propia, diferente de otras personas en el mundo, que se conforma fundamentalmente de dos tipos: europeo y amerindio. Este último representa el rasgo distintivo de nuestra población mestiza.

    Una vez descifrado el mapa del genoma de los mexicanos por cien científicos, liderados por Gerardo Jiménez Sánchez, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), el siguiente paso será investigar el genoma de la diabetes, de la obesidad y del cáncer de mama, enfermedades recurrentes en los mexicanos, e incluso determinar por qué han muerto más personas en México a causa de la influenza A/H1N1.

    Antes de pulsar una tecla, acción con la que el mapa fue colocado en Internet (www.inmegen.gob.mx), el presidente Felipe Calderón afirmó que el genoma permitirá hacer una medicina predictiva y desarrollar medicamentos más efectivos y seguros con base en la estructura genómica de cada grupo de población. Además será útil para América Latina, ya que estos avances sólo se han hecho en países como Estados Unidos, Japón y Reino Unido.

    Luego de pasar escrupulosos filtros sanitarios para evitar que el virus de la influenza A/H1N1 pudiera colarse a Los Pinos, algunos miembros de la comunidad científica, como Guillermo Soberón, promotor de este estudio, y los gobernadores Amalia García, de Zacatecas, y Jorge Carlos Hurtado, de Campeche, atestiguaron ayer la presentación del genoma de los mexicanos.

    Molécula con la información de las funciones del organismo

    Descrito como un "mapa de carreteras" por Jiménez Sánchez, el genoma humano es la molécula que contiene la información de cada una de las funciones del organismo. Está formado por tres mil 200 millones de unidades o letras, que se conocen por sus iniciales A, G, T y C.

    La importancia de este estudio radica en que por primera vez describe el mapa genómico de los mexicanos e inclusive será de utilidad para los latinoamericanos, ya que hasta ahora el esfuerzo internacional conocido como Hat Map se había limitado a descubrir las variaciones frecuentes de tres poblaciones ancestrales: caucásicas, africanas y asiáticas. América Latina había quedado fuera.

    Este proyecto costó 15 millones de pesos que, según el director el instituto, fueron aportados por el gobierno federal y las fundaciones Gonzalo Río Arronte y Mexicana de la Salud; además fue respaldado por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) y el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt).

    La historia comenzó en 2004 con la creación del Inmegen. Entre 2006 y 2007 se levantaron las muestras de sangre de mil 300 personas provenientes de siete estados: Yucatán, Sonora, Guerrero, Veracruz, Zacatecas, Guanajuato y Oaxaca. Todos eran oriundos de sus entidades, al igual que sus dos padres y cuatro abuelos.

    Durante un año, los científicos del Inmegen analizaron los estudios y hallaron tres elementos que son descritos por Jiménez Sánchez.

    La primera conclusión es que no podemos importar mapas del genoma de otras poblaciones, porque la mestiza mexicana tiene su propia estructura genómica. "No es que seamos marcianos", acotó el científico, ya que compartimos 99.9 por ciento de todas las poblaciones del mundo, pero nuestra estructura genómica tiene fragmentos europeos e indígenas y, por tanto, es diferente a la de otras poblaciones.

    Los resultados indican que los mexicanos compartimos 64 por ciento de los haplotipos (combinación de variaciones en el genoma humano que se encuentran tan cercanas unas de otras en el mismo cromosoma y se heredan juntas) con los africanos, 74 por ciento con la población de Asia y 80 por ciento con poblaciones del norte de Europa.

    Por esta razón se justifica el estudio, explicó el director del Inmegen, ya que para lograr la cobertura del genoma mexicano se tendrían que hacer todas las pruebas para africanos, asiáticos, europeos y sólo se lograría 96 por ciento de la cobertura, con un costo 35 veces más alto. En cambio, con dos estados de la República analizados se cubre 97 por ciento del mapa de los mexicanos.

    Por ejemplo, en Sonora hay mucha más representación del genoma europeo, mientras en Guerrero y Oaxaca aun en los mestizos hay mucha más representación, entre 60 y 70 por ciento, de la población indígena. En Veracruz y Guerrero sólo se encontró un pequeño componente africano.

    Los investigadores también encontraron que los mexicanos tienen variaciones privadas en su genoma, es decir, que no se hallan en las poblaciones de Asia, de Europa ni de África. En palabras de este científico, significa que "hay algunos cambios de una letra por otra que no existen en ninguna otra parte del mundo".

    Con estos resultados, el director del Inmegen anticipa que en menos de cinco años se harán aplicaciones médicas en México y llegaría un momento en que "con una gota de saliva podamos saber si damos o no un medicamento". Para que el mapa genómico tenga utilidad médica, la investigación científica en medicina genómica tendrá que continuarse y propagarse en el país, resaltó el científico.

    Monday, May 11, 2009

    Mapa revela variaciones genéticas entre los mexicanos y otros grupos humanos

    This is an email from GenealogiaMolecular.com

    Message: La población mexicana, en su mayoría mestiza, está formada mayoritariamente por 65 grupos genéticos diferentes, lo que produjo una auténtica mezcla genética, dijo Gerardo Jiménez, del Instituto de Medicina Genómica.

    AFP
    Publicado: 11/05/2009 16:40


    Washington. Un estudio reveló variaciones genéticas significativas de los mexicanos respecto a otros subgrupos humanos, que podrían generalizarse a los latinos en general y podrían ser utilizados para hallar vacunas específicas, informaron responsables sanitarios este lunes. "La población mexicana está formada mayoritariamente por 65 grupos genéticos diferentes, lo que produjo una auténtica mezcla genética", explicó en rueda de prensa telefónica Gerardo Jiménez-Sánchez, director del Instituto de Medicina Genómica mexicano.

    Esa mezcla es sustancialmente diferente de los otros tres subgrupos humanos identificados hasta ahora: los yoruba africanos, los caucásicos de descendencia europea y los japoneses y chinos asiáticos, según el estudio publicado este lunes en los Anales de la Academia Nacional de Ciencias estadunidense.

    Desde 2004, el estudio ha analizado el mapa genético de 300 mexicanos mestizos (la mayoría de la población de ese país) en seis estados diferentes, y de 30 indígenas zapotecas del estado de Oaxaca.

    Esas diferencias en el mapa genético pueden generalizarse a los latinoamericanos en general, adujo Julio Frenk, ex secretario mexicano de Salud y decano de la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Harvard. "Este estudio deja en claro que los latinoamericanos con ascendencia mestiza son lo suficientemente diferentes de otros pueblos para que un mapeo genético sea viable científicamente y económicamente", explicó.

    Estudios parecidos llevados a cabo en Asia descubrieron entre otros aspectos una predisposición genética de los asiáticos a contraer la hepatitis B, según el texto. Pero el estudio mexicano no puede aún ofrecer respuestas ante el reciente brote de influenza humana A/H1N1 en ese país, según los expertos.

    "Obviamente la epidemia es demasiado reciente para responder a esa pregunta en la actualidad, pero el estudio proporcionará las herramientas" para hallar una respuesta en el futuro, y eventualmente preparar vacunas con una composición específicamente genética, explicó Frenk. "Toda enfermedad es una mezcla de genética y medio ambiente", recordó.

    Wednesday, March 04, 2009

    why Native Americans exhibited such extraordinary linguistic and cultural diversity in 1492 DC

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    Message: SALT LAKE CITY and PAVIA, Italy (enero 8, 2009)—Genetic researchers from the Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) in Salt Lake City working with scientists from the University of Pavia in Italy today published a study shedding new light on the puzzling question of why Native Americans exhibited such extraordinary linguistic and cultural diversity when the first Europeans arrived in 1492.

    Featured on the cover of Current Biology journal, the striking finding by an international team of researchers challenges the traditional idea that the first groups of humans to colonize the Americas came from a single population source, which would imply one language family, technology and culture, when they crossed an Ice Age land bridge connected to Asia 15-17,000 years ago.

    By analyzing for the first time at the highest level of molecular resolution two rare lineages of the maternally inherited mitochondrial DNA (mtDNA) from modern Native Americans, geneticists identified separate migratory paths that marked the initial stages of human colonization. Traveling concurrently, one genetic group of Paleo-Indians followed the Pacific coastline route and arrived at the southern tip of South America, while the second group followed an ice-free corridor east of the Rocky Mountains and settled in the Great Plains and Great Lakes regions.

    The evidence that separate groups of people with distinctive genetic roots entered the Americas independently at the same time strongly implies linguistic and cultural differences between them. "The origin of the first Americans is very controversial to archaeologists and even more so to linguists," said study corresponding author Professor Antonio Torroni, heading the University of Pavia group. "Our genetic study reveals a scenario in which more than one language family could have arrived in the Americas with the earliest Paleo-Indians." Torroni is a world-renowned population geneticist in the field of mtDNA research and the first to identify the major genetic groups to which 95 percent of Native Americans belong.

    In March 2008, the same research team published a study that was the first to compile all known Native American mtDNA sequences into a single genetic tree with branches dated. Results showed almost all modern Native Americans descended from six ancestral founding mothers. They used the built-in molecular clock of DNA to establish the time the first humans moved into the Western Hemisphere, finding a narrow window between 15-17,000 years ago.

    For both studies researchers combed the Sorenson database—the world's largest collection of correlated genetic genealogy information containing DNA collected in more than 170 countries—for mtDNA belonging to Native American lineages. Then, using techniques developed at the University of Pavia, the samples were analyzed using a complete-mtDNA genome approach for the first time.

    "Six major genetic lineages account for 95 percent of Native American mtDNA and are distributed everywhere in the Americas," said first author Ugo Perego, director of operations at SMGF. "So we chose to analyze two rare genetic groups and eliminate that 'statistical background noise.' In this way, we found patterns that correspond to two separate migration routes."

    Today's study analyzed two rare genetic groups. D4h3 spread into the Americas along the Pacific coast and, at the same time, X2a migrated inland through an ice-free corridor between the Cordilleran and the Laurentide glaciers. The D4h3 group is rare today in North America, while X2a is found exclusively in the U.S. and Canada, mainly in the Great Lakes and Great Plains regions. The six most common Native American mtDNA lineages are A2, B2, C1b, C1c, C1d and D1.

    "This study does not end the debate," said co-author Dr. Alessandro Achilli, researcher at the University of Pavia and assistant professor at the University of Perugia, "but the implications of our findings are significant. The distinct industries and technologies observed in North American archeological sites might be related to separate genetic groups using different migratory routes rather than being the result of in situ differentiation. Future research will dissect common pan-American lineages into sub-branches, and we do expect distribution of some of these subgroups will parallel that of D4h3 and X2a."

    The study, "Distinctive Paleo-Indian Migration Routes from Beringia Marked by Two Rare MtDNA Haplogroups," was published online today by Current Biology and will be the cover story for the print version on Jan. 13, 2009.

    Wednesday, February 04, 2009

    Monterrey, NL: Conferencia Gratuita "Los Apellidos como marcadores de Diabetes Mellitus

    This is an email from GenealogiaMolecular.com

    Message: Amigos de Monterrey, NL

    Atentamente los invitamos a asistir a la conferencia gratuita que no dara el Dr. Ricardo M. Cerda-Flores, PhD del departamento de Population Genetics & Bioinformatics (IMSS).

    El dia viernes 6 de Febrero de 2009 (pasado mañana) en el Hotel Four Points (alla por Gonzalitos, frente a Galerias)

    Hotel Four Points
    Insurgentes #3961 esq con Prol Bolivia
    Colonia Vista Hermosa
    Monterrey, NL

    El registro sera de 7:30 a 8:30 hrs

    8:30 - 8:35 hrs Bienvenida por Dr. Virgilio Lozano Leal
    Director General de la UMAE No. 25

    8:35 - 8:40 hrs Mensaje por Lic. Alicia M. Hernandez Olivares
    secretario Gral del SNTSS

    8:40 a 8:45 hrs Inauguracion por Ing Jorge Luis Hinojosa Moreno
    Delegado del IMSS en NL

    9:00 a 10:30 hrs Presentacion Oral de Tesis

    10:30 - 11:00 hrs RECESO

    11:00 - 12:30 hrs Sesion de Carteles

    13:45 - 14:00 hrs Clausura


    Esperamos contar con tu asistencia

    Wednesday, December 31, 2008

    shows human groups with the deepest roots in southeastern Europe

    This is an email from GenealogiaMolecular.com

    Message: Sorenson Molecular Genealogy Foundation And International Scientific Team Show Prehistoric Foragers from Southeastern Europe Adopted Farming, Weren't Replaced by Middle Eastern Colonizers
    12/30/2008

    SALT LAKE CITY--(BUSINESS WIRE)--Genetic research by the Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF) and scientists from ten organizations in Europe and the U.S. shows human groups with the deepest roots in southeastern Europe were not pushed out by an incoming wave of farmer-colonists as agriculture first spread into Europe. Instead, indigenous Europeans with a hunting and gathering lifestyle adopted agriculture when it was introduced by settlers from the Middle East. The study was published in the Dec. 24, 2008 online issue of European Journal of Human Genetics.

    Monday, December 29, 2008

    ADN mitocondrial

    This is an email from GenealogiaMolecular.com

    Message: Source: http://es.wikipedia.org/wiki/ADN_mitocondrial

    El ADN mitocondrial, es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismo semi-autonómicamente cuando la célula eucariota que ocupa se divide.

    Este ADN, al igual que los ADN bacterianos, es una molécula bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos. Tiene un tamaño de 16.569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes, distribuidos entre la cadena H y la cadena L. Cada mitocondria contiene entre 2 y 10 copias de la molécula de ADN. En él están codificados dos ARN ribosómicos, 22 ARN de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa. Estos genes mitocondriales son:

    * genes de ARNts
    * genes de ARNrs
    * genes de ARNms, codificando para diversas proteínas

    El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37,[1] frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano.

    La herencia mitocondrial es matrilineal, es decir, el ADN mitocondrial se hereda solo por vía materna. Tradicionalmente se ha considerado que cuando un espermatozoide (célula reproductora masculina) fecunda un óvulo (célula reproductora femenina) se desprende de su cola y de todo su material celular, excepto del núcleo que contiene el ADN nuclear, con lo cual en el desarrollo del cigoto sólo intervendrán las mitocondrias contenidas en el óvulo. Sin embargo, actualmente se ha demostrado que las mitocondrias del espermatozoide pueden penetrar en el óvulo, pero no llegan a heredarse al ser marcadas por ubiquitinación y degradadas .[2]

    Otra característica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina. Ello implica que los únicos cambios que haya podido haber en el ADN mitocondrial se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de generaciones. Los cálculos estadísticos que se han realizado informan que, en los mamíferos y en concreto en el hombre, cada 10.000 años aproximadamente surge una mutación en una de las bases del ADN mitocondrial (esto no es del todo cierto, aunque sí lo es para el fragmento que más mutaciones sufre, que consta de unos 500 pares de bases). Es decir, la diferencia entre una mujer que hubiera nacido hace 40.000 años y un descendiente directo por vía materna que viviera en la actualidad sería por término medio de 4 bases. De hecho, un estudio realizado en los ADN mitocondriales de los europeos (Bryan Sykes) asegura que todos los europeos provienen de siete mujeres, las siete hijas de Eva. La más antigua habría vivido hace 45.000 años y la más moderna hace unos 15.000 años. La Eva mitocondrial, la antepasada común más moderna de todos las seres humanos que hay en el mundo, se remontaría de este modo a unos 150.000 años.

    Referencias

    1. ↑ Novo Villaverde, F.J. (2007). Genética Humana. Madrid: Pearson. ISBN 8483223598. (Recomendado)
    2. ↑ Pakendorf, B. & Stoneking, M. (2005). "Mitochondrial DNA and human evolution". Annual Review of Genomics and Human Genetics 6: 165-83. PMID 16124858.[1] Nota: review muy recomendable para adquirir una visión general y bien referenciada acerca del genoma mitocondrial, su herencia matrilineal y su interés en estudios de genómica comparada.

    Bibliografía recomendada

    * "Las siete hijas de Eva" de Bryan Sykes.
    * "El collar del Neandertal" de Juan Luis Arsuaga.

    Tuesday, December 16, 2008

    Searchers find remains of Teutonic Knights leaders

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    Message: http://www.sacbee.com/836/story/1469213.html


    Searchers find remains of Teutonic Knights leaders


    By MONIKA SCISLOWSKA
    Associated Press writer
    Published: Friday, Dec. 12, 2008
    WARSAW, Poland -- Polish archaeologists believe silk-draped skeletons found in a cathedral crypt are those of three grand masters who more than 600 years ago ruled the Teutonic Knights - an order that spread religion through force.

    An archaeologist in the city of Kwidzyn - the Teutonic fortress of Marienwerder in the Middle Ages - said Friday that DNA tests indicate the remains are those of Werner von Orseln, the knights' leader from 1324-1330; Ludolf Koenig, who ruled from 1342-1345; and Heinrich von Plauen, who reigned from 1410-1413.

    "Taking everything into account, we see that we are dealing with Teutonic Knights grand masters," Bogumil Wisniewski, an archaeologist who spearheaded the search, told The Associated Press. "We are 95, 96 percent sure it is them."

    He said the skeletons, found in wooden coffins, were draped in silks - some painted with gold - a fabric reserved only to those highest in power in the Middle Ages.

    DNA tests matched their age to that of the death age of the three grand masters. They also revealed temporary malnutrition in one of the skeletons that could match the 10-year imprisonment of von Plauen.

    While Wisniewski acknowledged he could only be completely certain of the identities "if I met each face-to-face and he told me his name," he said several other indicators supported the find, including wall paintings in the cathedral showing the three grand masters and historic documents saying that von Orseln and Koenig were buried there. The order ruled in the area until early 16th century.

    Wojciech Weryk, coordinator for city development and promotion, said the remains will be returned to the crypt and displayed under a special glass shield, so visitors can see them.

    "This is such a valuable historic finding that we should show it," Weryk said.

    The Order of the Teutonic Knights was founded in the late 12th century to aid German pilgrims in the Holy Land. It became a military order, wearing trademark white coats with black crosses, forcefully bringing Christianity to pagan Prussians. It took control along the Baltic Sea coast in what is now northern Poland.

    The order was crushed by Polish and Lithuanian forces at the Battle of Grunwald in 1410.

    Sunday, December 14, 2008

    The mysteries of DNA

    This is an email from GenealogiaMolecular.com

    Message: http://mormontimes.com/studies_doctrine/research_discoveries/?id=5363

    In this 16-minute video presentation, Scott R. Woodward, executive director of Sorenson Molecular Genealogy Foundation, explains what DNA is, what it can teach us, what its weaknesses are and how it can be used to understand and track relationships between individuals and groups.

    Woodward discusses the difference between the portions of DNA that are used to track groups and used to identify specific individuals. He explains the difference between using mitochondrial DNA, which tracks only the female line, and Y-Chromosome DNA, which tracks the male line.

    Woodward tells how all of us have a real physical connection with other people on earth.

    http://mormontimes.com/studies_doctrine/research_discoveries/?id=5363

    Saturday, December 13, 2008

    Nueva instrucción alienta investigación biomédica en respeto a dignidad humana y procreación

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    Message: VATICANO, 12 Dic. 08 / 10:33 am (ACI).- Al presentar esta mañana en conferencia de prensa la instrucción "Dignitas personae": sobre algunas cuestiones de bioética, el Secretario de la Congregación para la Doctrina de la Fe, Mons. Luis Francisco Ladaria Ferrer, señaló que este documento "alienta a la investigación biomédica que respeta la dignidad de todos lo seres humanos y de la procreación".

    Asimismo, el Arzobispo resaltó que la instrucción de 33 páginas presentada en inglés, francés, alemán, italiano, español, portugués y polaco, "excluye como éticamente ilícitas diversas tecnologías biomédicas y será probablemente acusado de contener demasiadas prohibiciones. Sin embargo, frente a esta posible acusación es necesario subrayar que la Iglesia siente el deber de hacer que se escuche la voz de los que carecen de ella".

    Seguidamente Mons. Ladaria precisó que el documento es fruto de un estudio que emprendió en 2002 la Congregación para la Doctrina de la Fe sobre las nuevas cuestiones de bioética con el fin de actualizar la instrucción Donum vitae (1987) del mismo dicasterio. El documento, aprobado por el Papa, "forma parte del Magisterio ordinario del Sucesor de Pedro" y "es de naturaleza doctrinal".

    Por su parte, el Presidente de la Pontificia Academia para la Vida, Mons. Rino Fisichella, señaló que la instrucción "trata de expresar la propia contribución autorizada en la formación de la conciencia no solo de los creyentes, sino de los que tratan de escuchar las argumentaciones que se presentan y debatirlas. Se trata de una intervención que forma parte de su misión y que debería ser escuchada no solo como legítima, sino también como debida en una sociedad pluralista, laica y democrática".

    A su turno, Maria Luisa Di Pietro, Profesora asociada de Bioética de la Universidad Católica del Sagrado Corazón de Roma y Presidenta del la Asociación "Scienza e Vita", explicó que el documento considera "tres bienes fundamentales sobre los que se rige cada una de las decisiones" siendo el primero "el reconocimiento de la dignidad de persona a cada ser humano desde la concepción hasta la muerte natural, con la consiguiente subjetividad del derecho a la vida y a la integridad física"

    El segundo y el tercero son "la unidad del matrimonio, que conlleva el respeto recíproco del derecho de los cónyuges de convertirse en padre y madre solo uno a través de otro; y "los valores específicamente humanos de la sexualidad, que exigen que la procreación de una persona humana sea querida como el fruto del acto conyugal específico del amor entre los esposos".

    El Presidente Emérito de la Pontificia Academia para la Vida; Mons. Elio Sgreccia, habló luego sobre la tercera parte del documento en la que se habla de las nuevas propuestas terapéuticas que comportan la manipulación del embrión o del patrimonio genético humano.

    "El texto resalta que es necesario tener en cuenta una distinción fundamental: la terapia genética teóricamente se puede aplicar a las células somáticas con finalidades directamente terapéuticas, o sobre las células germinales", indicó.

    Por lo que respecta a estas últimas, "al no existir todavía una técnica segura, no es posible intervenir porque puede comportar el riesgo de malformaciones en el patrimonio genético hereditario, de las generaciones futuras", prosiguió.

    Finalmente Mons. Sgreccia afirmó "que es insostenible la distinción entre clonación reproductiva y clonación terapéutica, porque también la llamada terapéutica presupone siempre una reproducción".

    Para leer la síntesis del documento puede ingresar a: http://www.aciprensa.com/Docum/documento.php?id=216

    Monday, December 08, 2008

    New illness unique to French Canadian

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    Message: Charlie Fidelman, Canwest News Service
    Published: Thursday, December 04, 2008

    MONTREAL - Canadian researchers have announced the discovery of a new illness called Mednik syndrome, a rare and debilitating genetic disorder unique to French Canadians.

    So far only eight people have been identified with the mutation, and half of them died before age two, said neurologist Patrick Cossette of the University of Montreal Hospital Centre's Research Centre.

    "It's a severe and debilitating illness," Cossette said, adding that the oldest patient with Mednik is now 15.

    Mednik syndrome is attributed to common founders in the French Canadian population of Quebec who emigrated from France in between 1608 and 1759. Gene mutations in a small group such as Quebec's colonists could multiply easily.
    CNS
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    A research team led by Cossette discovered that the syndrome is caused by a newly found mutation in the AP1S1 gene. The gene is involved in the formation of the central nervous system and other organs.

    "Our observations strongly suggest that Mednik syndrome is caused by impaired development of various neural networks, including the spinal chord, the inner ear, and possibly the brain," Cossette said. The finding was published Friday in the online version of Public Library of Science Journal PLoS Genetics.

    The AP1S1 gene is responsible for transporting and sorting out proteins within the cells, Cossette explained.

    Using genetic mapping and ascending genealogy, the mutation was traced to a group of families in Quebec from the Kamouraska region, in eastern Quebec, who share a common ancestor, Cossette said.

    The mutation leads to severe mental retardation, red scaly skin patches, complete deafness, poor absorption of food in the gut and other problems.

    Riviere-du-Loup dermatologist Christian Allen Drouin noticed several pediatric patients with skin lesions who also failed to develop normally, Cossette said.

    The gene was mapped out at Genome Quebec, which promotes the research and development of genomics in the province. Two copies of the same recessive gene must be inherited to lead to the illness.

    "Now that we know the gene, we can determine who is carrying it and avoid new cases of the syndrome," Cossette said, suggesting inhabitants of rural Kamouraska region be screened for the defect.

    Researchers also knocked out the AP1S1 gene in zebra fish. In the animal model, the loss of the gene resulted in broad defects including severe motor deficits because the spinal cord was impaired, he said.

    The discovery is expected to have implications beyond Mednik.

    "It might be one piece of the puzzle in understanding deafness and mental retardation," Cossette said.

    The disease is attributed to common founders in the French Canadian population of Quebec who emigrated from France in between 1608 and 1759.

    Gene mutations in a small group such as Quebec's colonists could multiply easily.

    Mednik is the latest of several "founder effect" disorders, including Tay-Sachs, identified among French Canadians.

    Neuroscientists Eva and Fred Andermann of the Montreal Neurological Institute and Hospital, who were not involved in this study but have identified other recessive mutations in Quebec, said Cossette's discovery will be useful in identifying the mutation carriers.

    "It's an interesting and unusual disorder," Fred Andermann said. "Advances in molecular biology has led to the identification of a lot of these disorders which were previously not recognized as entities, or were often mistaken as cerebral palsy or neonatal injuries."

    SOURCE: http://www.canada.com/topics/bodyandhealth/story.html?id=1037068
    © The Montreal Gazette 2008

    Tuesday, November 04, 2008

    Científicos clonan ratones congelados: ¿siguen los mamuts?

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    Message: Científicos clonan ratones congelados: ¿siguen los mamuts?

    http://www.jornada.unam.mx/ultimas/2008/11/04/cientificos-japoneses-logran-clonar-ratones-congelados-durante-16-anos/?searchterm=adn
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    Los investigadores japoneses sugieren que la técnica utilizada podría servir para "revivir" a especies extintas.

    Dpa y Reuters
    Publicado: 04/11/2008 13:06

    Washington. Científicos japoneses lograron clonar ratones cuyos cuerpos estuvieron congelados durante 16 años. Los investigadores dijeron que podría ser posible utilizar la técnica para revivir a mamuts y a otras especies extintas.

    El experto en clonación de ratones Teruhiko Wakayama y sus colegas, que trabajan para en el Centro para el Desarrollo Biológico, en el instituto de investigación RIKEN de Yokohama, Japón, consiguieron clonar a los pequeños mamíferos incluso cuando sus células se habían quemado por las bajas temperaturas.

    El equipo de Wakayama utilizó la clásica técnica de transferencia nuclear para crear a sus ratones clonados. La técnica incluye extraer el núcleo de un óvulo y reemplazarlo con el núcleo de una célula común del animal a ser clonado.

    Cuando se hace con el químico correcto o un detonador eléctrico, el proceso comienza a dividir el óvulo como si hubiese sido fertilizado con esperma.

    "Clonar animales vía transferencia nuclear entrega la oportunidad de preservar a especies mamíferas en peligro", escribió el grupo en la revista Preceedings, de la Academia Nacional de Ciencias.

    "Sin embargo, se ha sugerido que la resurrección de especies extintas que se encuentran congeladas (tales como el mamut peludo) es imposible, al no existir células vivas disponibles y que el material genético que está se encuentra inevitablemente degenerado", escribió el equipo científico.

    Escarbando en el congelador

    El grupo de Wakayama sacó algunos ratones que habían sido mantenidos congelados por años y cuyas células habían sido dañadas irremediablemente.

    El congelamiento causa que las células se quemen y puede dañar el ADN en su interior. Unos químicos llamados crioprotectores pueden evitar esto, pero deben ser utilizados antes de que las células se congelen.

    Los científicos intentaron esto utilizando células de diversos lugares y descubrieron que las del cerebro eran las que mejor funcionaban.

    Esto resulta algo misterioso, ya que todavía nadie ha clonado un ratón vivo a partir de una neurona.

    Los mamuts pueden ser los animales extintos que los científicos han intentado clonar con mayor entusiasmo, así como otros animales que se han encontrado congelados.

    En julio de 2007, científicos rusos descubrieron el cuerpo de una cría de mamut congelada por cerca de 40 mil años en la región Yamalo-Nenetsk del Artico.

    Dos familias españolas esperan el permiso para concebir embriones libres de cáncer

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    Message: DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
    Dos familias españolas esperan el permiso para concebir embriones libres de cáncer

    * La ley lo permite en 'enfermedades graves, de aparición precoz y sin tratamiento'
    * La Comisión de Reproducción Asistida valorará los casos que no cumplan esos supuestos


    Actualizado martes 04/11/2008 00:55 (CET)

    http://www.elmundo.es/elmundosalud/2008/11/03/oncologia/1225713843.html


    MARÍA VALERIO

    MADRID.- Javier nació a mediados de octubre en Sevilla. Las células madre de su cordón umbilical servirán para curar a su hermano Andrés, que padece una enfermedad congénita, la beta talasemia mayor, de la que él mismo está libre gracias al diagnóstico genético preimplantacional. Pero, ¿qué ocurriría si sus genes llevasen impresa una predisposición a algún tipo de cáncer? ¿Es ético utilizar esta técnica para prevenir tumores hereditarios? Los oncólogos españoles lo han debatido recientemente y dos familias esperan una decisión.

    Nadie duda de que el tema suscita aún importantes cuestiones éticas y legales. La técnica, autorizada en España desde hace años, permite analizar los preembriones concebidos mediante una fecundación 'in vitro' para ver si son portadores de determinadas alteraciones genéticas e implantar en el útero materno únicamente aquellos que están libres de dicha herencia.

    En la actualidad, se calcula que un 5%-10% de todos los cánceres tienen carácter hereditario, es decir, son consecuencia de mutaciones germinales en ciertos genes que aumentan la susceptibilidad a enfermar en el futuro. En total, se conocen alrededor de 40 genes implicados en este tipo de síndromes hereditarios poco frecuentes, pero aunque la cuestión ha empezado ya a surgir en las consultas de consejo genético, no hay constancia de que el método se haya empleado aún en ningún centro público.

    "Al menos en los síndromes más frecuentes, como el de mama y el de colon", según confirmó la doctora Ana Polo, del Hospital Sant Pau de Barcelona, en una jornada organizada recientemente en Madrid por la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y el Instituto Roche.

    Joan Brunet, coordinador de la sección SEOM de Cáncer Hereditario y Consejo Genético, reconoce que desde hace siete u ocho años ha aumentado el número de parejas que acuden a las consultas con este dilema. "Se trata de gente sana, que sabe que es portadora de esta presdisposición, y que se encuentra en edad fértil", apunta a elmundo.es. Y de la misma manera que este diagnóstico preimplantacional ya se aplica desde hace años a otras enfermedades genéticas de manera rutinaria, ¿dónde está el límite para emplearlo en el caso de tumores?".
    Tres condiciones

    De hecho, Brunet no quiere dar ejemplos concretos y prefiere ceñirse a la ley 14/2006 que ha regulado más en detalle esta cuestión recientemente. Según el artículo 12 de este texto, el diagnóstico preimplantacional únicamente es legal para enfermedades graves, con muchas probabilidades de desarrollarse en los primeros años de vida, y con una alta tasa de mortalidad por falta de tratamientos. "¿Qué se entiende por grave? Algunos síndromes hereditarios entran claramente dentro de esta definición, pero ¿qué ocurre con una mujer joven, que quiere tener hijos y cuya madre, tía y hermana han muerto jóvenes por el cáncer de mama? Eso es lo que estamos intentando determinar con este tipo de debates", apunta.

    Julio Martín, director del laboratorio de enfermedades del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), prefiere hablar de 'neoplasias' en lugar de cáncer, y recuerda que existen muchos síndromes ("poco frecuentes") que se manifiestan con una proliferación celular irregular. "Como la neoplasia múltiple endocrina de tipo 2 A, un carcinoma de la glándula tiroidea, y que tiene una penetrancia del 95%, es decir, que las personas portadoras desarrollaban la enfermedad con mucha probabilidad", explica.

    En este centro, se han realizado ya siete diagnósticos de esta enfermedad que han acabado en cuatro gestaciones. Igual que otros 14 diagnósticos de neurofibromatosis tipo 1 (que provoca la aparición de múltiples fibromas dérmicos, complicaciones óseas -displasia vertebral, escoliosis -, posibles malformaciones en la cara, y en un 50% de los casos, retraso en el aprendizaje), que han culminado en cinco embarazos, dos de ellos aún en curso.

    En ambos ejemplos, se trata de patologías con un patrón hereditario dominante, es decir, que el riesgo de que los hijos de los afectados hereden la misma mutación que sus padres es del 50%. "Estas personas han visto la enfermedad en su familia, generación tras generación, y antes de disponer de esta posibilidad algunas de ellas incluso decidían no tener hijos".
    Informe de la comisión

    Según explican a elmundo.es fuentes del Ministerio de Sanidad, las comunidades autónomas están autorizando la técnica siempre que la solicitud cumpla las tres condiciones del artículo 12. Sólo en caso de duda solicitan el informe (favorable o desfavorable) de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que debería evaluar caso por caso tras revisar la documentación pertinente (mutación, historia familiar...). Aunque por el momento, añaden, aún no han tenido que pronunciarse en ninguna solicitud de este tipo; probablemente porque los trámites todavía no han traspasado las 'fronteras' autonómicas.

    "El departamento catalán de Salud tiene un grupo asesor que informa sobre la conveniencia o no de enviar la solicitud a la comisión nacional", añade por su parte Josep Maria Busquets, secretario del comité de Bioética de Cataluña (dependiente de la Generalitat). De manera que "este tipo de solicitudes [tipo BRCA] requieren la autorización del departamento de Salud, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida". Busquets, añade que por el momento sólo se ha recibido una petición, "a la que se ha solicitado documentación complementaria".

    Martín confirma que el IVI ha realizado dos consultas para las que aún espera respuesta. "Una, por un varón portador del gen BRCA1, que podía suponer para sus futuras hijas un mayor riesgo de cáncer de mama. La segunda, para una mujer con mutación en el gen BRCA2 y cuyo árbol genealógico mostraba una penetrancia de casi el 100%", explica. La razón para consultar estos casos y no el resto de síndromes neoplásicos, explica, es que nunca antes se ha utilizado en España el diagnóstico preimplantacional para cáncer de mama. "Los embriones portadores de la mutación no tienen porqué desarrollar la enfermedad en el futuro, de manera que nos vemos más respaldados solicitando este informe".

    Las principales dudas (éticas y legales), coinciden todos los especialistas, surgen en el caso de familias con una fuerte penetrancia de los genes relacionados con algunos tumores de mama y de colon, que no se desarrollan hasta la edad adulta, y que no todos los portadores llegan a manifestar.

    En general, los especialistas coinciden en que el uso de esta técnica para genes oncológicos debería estar sujeto a una serie de requisitos, "que pasan necesariamente por la consulta de consejo genético, la intervención de un equipo multidisciplinar, la valoración del riesgo de transmisión del tumor hereditario, la implementación de un estudio genético y el asesoramiento sobre medidas de detección precoz o prevención disponibles", según la nota de prensa de la SEOM sobre este foro de debate.

    El uso del diagnóstico genético para casos de cáncer ya está aprobado en el Reino Unido desde 2006, aunque cada caso debe ser autorizado uno por uno, tras valorar la historia familiar, el tipo de mutación y otras circunstancias. En el caso español, el proceso sería el mismo, como explica Mónica Parriego, responsable del laboratorio de diagnóstico preimplantacional del USP Instituto Universitario Dexeus de Barcelona, donde aún no han tramitado ningún DGP relacionado con el cáncer.
    Poco frecuentes

    "Si la solicitud se saliese de los tres supuestos que marca la ley, la comisión debería evaluar cada caso y emitir un informe favorable o desfavorable", explica esta especialista a elmundo.es. "Aunque finalmente son las comunidades las encargadas de autorizarlo".

    La técnica requiere extraer una o dos células del embrión cuando se encuentra en la fase de mórula (es decir, está formado aún por sólo de ocho a 12 células). Por cada célula se puede analizar una única patología, mientras que el resto del embrión sigue en cultivo a la espera de conocer el diagnóstico y pueda ser transferido a la madre. "No hacemos un 'barrido' a ver qué error encontramos, sino que estudiamos a la familia y acudimos exactamente a la mutación que causa la enfermedad en los progenitores", aclara Parriego. De hecho, la ley prohibe expresamente la selección positiva, es decir, la elección del embrión más fuerte, más inteligente, o el que tenga los ojos de un determinado color.

    Brunet reconoce que es probable que algunas parejas se echen atrás después de informarse y conocer los riesgos y las limitaciones de la técnica. Por ejemplo, el tratamiento hormonal necesario para la reproducción asistida que puede aumentar el riesgo de cáncer de mama, los costes económicos, el tiempo, la burocracia o la probabilidad de que finalmente el embrión elegido no 'agarre' con éxito en el útero materno. "El debate es necesario", concluye, al tiempo que recuerda que la mayor parte de los tumores son de tipo esporádico y no hereditarios.